ما هي الثلاسيميا؟

الثلاسيميا هي اضطرابات دم وراثية. "وراثية" تعني أن الاضطراب ينتقل من الآباء إلى الأبناء عبر الجينات.

تسبب الثلاسيميا قيام الجسم بإنتاج عدد أقل من خلايا الدم الحمراء السليمة وكمية أقل من الهيموغلوبين مقارنة بالمعدل الطبيعي. الهيموغلوبين هو بروتين غني بالحديد في خلايا الدم الحمراء. وهو ينقل الأكسجين إلى جميع أجزاء الجسم. كما ينقل الهيموغلوبين ثاني أكسيد الكربون (غاز النفايات) من الجسم إلى الرئتين، حيث يتم زفره. تؤدي مستويات الهيموغلوبين المنخفضة إلى فقر دم يتراوح بين الخفيف والشديد.

الأسباب

يتكون الهيموغلوبين من بروتينين: غلوبين ألفا وغلوبين بيتا. تحدث الثلاسيميا عندما يكون هناك خلل في جين يساعد في التحكم في إنتاج أحد هذين البروتينين.

هناك نوعان رئيسيان من الثلاسيميا:

*تحدث ثلاسيميا ألفا عندما يكون جين أو جينات مرتبطة ببروتين غلوبين ألفا مفقودة أو متغيرة (طافرة).

*تحدث ثلاسيميا بيتا عندما تؤثر عيوب جينية مماثلة على إنتاج بروتين غلوبين بيتا.

هناك العديد من أشكال الثلاسيميا. ولكل نوع العديد من الأنواع الفرعية المختلفة. تشمل كل من ثلاسيميا ألفا وبيتا الشكلين التاليين:

*الثلاسيميا الكبرى

*الثلاسيميا الصغرى

يجب أن ترث الخلل الجيني من كلا الوالدين لتصاب بالثلاسيميا الكبرى.

تحدث الثلاسيميا الصغرى (سمة الثلاسيميا) إذا تلقيت الجين المعيب من أحد الوالدين فقط. الأشخاص الذين يعانون من هذا الشكل من الاضطراب هم حاملو للمرض. وفي معظم الأحيان، لا تظهر عليهم أعراض.

الأعراض

تشمل أعراض الثلاسيميا ما يلي:

*التعب

*الضعف

*شحوب المظهر

*اصفرار الجلد (اليرقان)

*تشوهات عظام الوجه

*بطء النمو

*انتفاخ البطن

*بول داكن اللون

تعتمد العلامات والأعراض التي تعاني منها على نوع وشدة الثلاسيميا التي لديك. يظهر لدى بعض الأطفال علامات وأعراض الثلاسيميا عند الولادة، بينما قد يطور البعض الآخر علامات أو أعراضاً خلال العامين الأولين من الحياة. بعض الأشخاص الذين لديهم جين هيموغلوبين واحد متأثر لا يعانون من أي أعراض للثلاسيميا.

ما هي مضاعفات الثلاسيميا؟

يمكن أن تؤدي الثلاسيميا إلى مشاكل صحية أخرى:

•تضخم الطحال. يساعد طحالك جسمك على محاربة العدوى وتصفية خلايا الدم التالفة. إذا كنت مصاباً بالثلاسيميا، فقد يضطر طحالك للعمل بجهد أكبر من المعتاد، مما قد يؤدي إلى تضخمه. إذا أصبح طحالك كبيراً جداً، فقد يلزم استئصاله.

•العدوى. الأشخاص المصابون بالثلاسيميا أكثر عرضة للإصابة بعدوى الدم، خاصة إذا كانوا يتلقون الكثير من عمليات نقل الدم. يمكن أن تكون بعض أنواع العدوى أسوأ إذا تم استئصال الطحال.

• مشاكل العظام. يمكن أن تسبب الثلاسيميا تشوهات في عظام الوجه والجمجمة. قد يعاني الأشخاص المصابون بالثلاسيميا أيضاً من هشاشة العظام الشديدة.

• زيادة الحديد في دمك. يمكن أن يسبب هذا ضرراً للقلب أو الكبد أو نظام الغدد الصماء (الغدد في الجسم التي تنتج الهرمونات، مثل الغدة الدرقية والغدد الكظرية).

الفحوصات والاختبارات

سيقوم طبيبك بإجراء فحص بدني للبحث عن تضخم الطحال.

سيتم إرسال عينة دم إلى المختبر ليتم فحصها.

*ستظهر خلايا الدم الحمراء صغيرة ومشوهة بشكل غير طبيعي عند فحصها تحت المجهر.

*يكشف تعداد الدم الكامل (CBC) عن فقر الدم.

*يُظهر اختبار يسمى رحلان الهيموغلوبين الكهربائي وجود شكل غير طبيعي من الهيموغلوبين.

*يمكن أن يساعد اختبار يسمى التحليل الطفري في الكشف عن ثلاسيميا ألفا.

الاختبارات قبل الولادة

يمكن إجراء الاختبارات قبل ولادة الطفل لمعرفة ما إذا كان مصاباً بالثلاسيميا وتحديد مدى شدتها. تشمل الاختبارات المستخدمة لتشخيص الثلاسيميا لدى الأجنة ما يلي:

•أخذ عينات من الزغابات المشيمية. يتم إجراء هذا الاختبار عادةً في حوالي الأسبوع الحادي عشر من الحمل ويتضمن إزالة قطعة صغيرة من المشيمة للتقييم.

•بزل السلى. يتم إجراء هذا الاختبار عادةً في حوالي الأسبوع السادس عشر من الحمل ويتضمن أخذ عينة من السائل الذي يحيط بالجنين.

قد تساعد الدراسات الجينية العائلية في معرفة ما إذا كان الأشخاص لديهم جينات هيموغلوبين مفقودة أو متغيرة تسبب الثلاسيميا.

العلاج

*يعتمد علاج الثلاسيميا على نوع وشدة الخلل الوراثي. تشمل العلاجات:

*عدم وجود علاج - لأولئك الذين يعانون من سمات الثلاسيميا مع فقر دم قليل أو معدوم.

*نقل الدم - مدى الحياة لأولئك الذين يعانون من الشكل المتماثل الزيجوت الشديد.

*العلاج بالاستخلاب - لإدارة زيادة الحديد المرتبطة بعمليات نقل الدم المتكررة.

*إدارة نقص فيتامين E وحمض الفوليك المرتبط غالباً بالأشكال الشديدة من الثلاسيميا.

*زراعة الخلايا الجذعية - تُستخدم في مرضى مختارين.

*استئصال الطحال - قد يشار إليه في المرضى الذين لديهم احتياجات عالية لنقل الدم.

لمزيد من المعلومات أو الاستشارة مع طبيبة الأطفال الدكتورة بسمة عاطف يونس، يرجى الاتصال بمركز الشرق الأوسط الطبي على 17464848.

يقلل اضطراب الدم هذا من مستوى الهيموغلوبين في الدم، مما يؤدي إلى فقر دم حاد.