علماء يحددون الجينات المرتبطة بألوان البشرة لدى الإنسان

واشنطن : قال علماء يدرسون منذ فترة طويلة مجموعات عرقية أفريقية متنوعة يوم الخميس إنهم حددوا حفنة من المتغيرات الجينية المسؤولة عن النطاق الواسع لألوان البشرة في القارة الأفريقية.

وقد تسلط النتائج، التي نُشرت في مجلة ساينس الأمريكية، الضوء على تطور لون البشرة وتساعد في فهم عوامل الخطر الجينية لحالات مثل سرطان الجلد.

وقالت سارة تيشكوف من جامعة بنسلفانيا، التي قادت الدراسة، في بيان: "عندما يفكر الناس في لون البشرة في أفريقيا، يعتقد معظمهم أنها بشرة داكنة".

"لكننا نُظهر أن هناك تباينًا هائلاً داخل أفريقيا، يتراوح من بشرة فاتحة مثل بعض الآسيويين إلى أغمق بشرة على مستوى العالم وكل ما بينهما".

بالنسبة للدراسة، أخذ الباحثون أولاً قراءات بمقياس الألوان من الأذرع الداخلية لأكثر من 2000 مشارك أفريقي لتحديد مستويات صبغة الميلانين في الجلد.

ثم، من مجموعة فرعية تضم ما يقرب من 1600 فرد، قاموا بتسلسل وتحليل الحمض النووي للدم ووجدوا أربع مناطق رئيسية في الجينوم حيث يرتبط التباين ارتباطًا وثيقًا باختلافات لون البشرة.

كانت المنطقة ذات الارتباطات الأقوى داخل وحول جين SLC24A5، وهو متغير معروف بأنه يلعب دورًا في لون البشرة الفاتح لدى الأوروبيين وبعض سكان جنوب آسيا، ويُعتقد أنه ظهر منذ أكثر من 30 ألف عام.

كان هذا المتغير شائعًا في المجموعات السكانية في إثيوبيا وتنزانيا التي عُرف أن لها أصولًا من جنوب شرق آسيا والشرق الأوسط، مما يشير إلى أنه تم نقله إلى أفريقيا من تلك المناطق، وبناءً على تكراره، ربما تم اختياره بشكل إيجابي.

كان الارتباط الثاني الأقوى في منطقة تحتوي على جين MFSD12، والذي يتم التعبير عنه بمستويات منخفضة في البشرة المصابة بنقص التصبغ لدى الأفراد المصابين بالبهاق، وهي حالة يفقد فيها الجلد الصبغة في بعض المناطق.

وجد الفريق أن الطفرات داخل وحول هذا الجين المرتبطة بالتصبغ الداكن كانت موجودة بترددات عالية في المجموعات السكانية ذات الأصول النيلية الصحراوية، الذين يميلون إلى امتلاك بشرة داكنة جدًا، وكذلك عبر مجموعات جنوب الصحراء الكبرى، باستثناء شعب السان، الذين يميلون إلى امتلاك بشرة أفتح.

تم تحديد هذه المتغيرات أيضًا في مجموعات جنوب آسيا الهندية والأسترالية الميلانيزية، الذين يميلون إلى امتلاك أغمق لون بشرة خارج أفريقيا، مما يشير إلى وجود صلة بين هؤلاء الأشخاص.

كما وجد الباحثون متغيرات جينية في MFSD12 وOCA2 وHERC2 مرتبطة بتصبغ الجلد الفاتح وكانت بأعلى تردد في سكان السان الأفارقة، الذين لديهم أقدم السلالات الجينية في العالم، وكذلك لدى الأوروبيين.

تضمنت المنطقة الجينية الأخيرة التي وجد الباحثون أنها مرتبطة بتصبغ الجلد جينات تلعب دورًا في الاستجابة للأشعة فوق البنفسجية وخطر الإصابة بسرطان الجلد.

الجين المرشح الأعلى في المنطقة هو DDB1، الذي يشارك في إصلاح الحمض النووي بعد التعرض للأشعة فوق البنفسجية.

قالت تيشكوف: "الأفارقة لا يصابون بسرطان الجلد كثيرًا. المتغيرات القريبة من هذه الجينات هي الأعلى في المجموعات السكانية التي تعيش في مناطق ذات كثافة أشعة فوق بنفسجية عالية، لذا فمن المنطقي أنها قد تلعب دورًا في الحماية من الأشعة فوق البنفسجية".

بشكل عام، يبدو أن معظم المتغيرات الجينية المرتبطة بالتصبغ الفاتح والداكن في الدراسة قد نشأت منذ أكثر من 300 ألف عام، وظهر بعضها منذ حوالي مليون عام، قبل وقت طويل من ظهور البشر المعاصرين.

كانت النسخة الأقدم من هذه المتغيرات في كثير من الحالات هي المرتبطة بالبشرة الفاتحة، مما يشير إلى أن الحالة السلفية للبشر ربما كانت ذات تصبغ معتدل بدلاً من البشرة الداكنة.

قالت تيشكوف: "إذا قمت بحلق شمبانزي، فستجد أن لديه تصبغًا فاتحًا، لذا فمن المنطقي أن لون بشرة أسلاف البشر المعاصرين كان فاتحًا نسبيًا".

"من المحتمل أنه عندما فقدنا الغطاء الشعري لأجسادنا وانتقلنا من الغابات إلى السافانا المفتوحة، احتجنا إلى بشرة داكنة. استمرت الطفرات التي تؤثر على كل من البشرة الفاتحة والداكنة في التطور لدى البشر، حتى خلال بضعة آلاف من السنين الماضية".

كيف تم ذلك؟

لالتقاط نطاق تصبغ الجلد في أفريقيا، استخدم الباحثون مقياس ألوان لقياس انعكاس الضوء عن الجلد.

قاموا بذلك لأكثر من 2000 أفريقي من مجموعات سكانية متنوعة عرقيًا وجينيًا.

أخذوا القياس من الذراع الداخلية، حيث يكون التعرض للشمس في حده الأدنى. يمكن استخدام القياسات لاستنتاج مستويات صبغة الميلانين في الجلد.

حصلوا على مجموعة من القياسات؛ لوحظت أغمق بشرة في المجموعات الرعوية النيلية الصحراوية في شرق أفريقيا، ولوحظت أفتح بشرة في مجموعات الصيادين وجامعي الثمار من السان في جنوب أفريقيا.

حصل الباحثون أيضًا على معلومات جينية من ما يقرب من 1600 شخص، وفحصوا أكثر من 4 ملايين تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة عبر الجينوم.

هذه هي الأماكن التي قد يختلف فيها رمز الحمض النووي بحرف واحد.

من مجموعة البيانات هذه، وجد الباحثون أربع مناطق رئيسية في الجينوم حيث يرتبط التباين ارتباطًا وثيقًا باختلافات لون البشرة.