العلماء ينهون أخيراً فك تشفير الجينوم البشري بالكامل

وكالات | واشنطن

صحيفة ديلي تريبيون - www.newsofbahrain.com

يقول العلماء إنهم نجحوا أخيراً في تجميع المخطط الجيني الكامل للحياة البشرية، مضيفين القطع المفقودة إلى لغز كان قد اكتمل تقريباً قبل عقدين من الزمن.

يقول العلماء إنهم نجحوا أخيراً في تجميع المخطط الجيني الكامل للحياة البشرية، مضيفين القطع المفقودة إلى لغز كان قد اكتمل تقريباً قبل عقدين من الزمن.

وصف فريق دولي أول تسلسل كامل للجينوم البشري - وهو مجموعة التعليمات لبناء الإنسان والحفاظ عليه - في بحث نُشر يوم الخميس في مجلة "ساينس".

كان الجهد السابق، الذي احتُفي به في جميع أنحاء العالم، غير مكتمل لأن تقنيات تسلسل الحمض النووي في ذلك الوقت لم تكن قادرة على قراءة أجزاء معينة منه. وحتى بعد التحديثات، كان يفتقد حوالي 8% من الجينوم.

قال إيفان إيشلر، الباحث في جامعة واشنطن الذي شارك في الجهد الحالي ومشروع الجينوم البشري الأصلي: "بعض الجينات التي تجعلنا بشراً بشكل فريد كانت في الواقع في هذا 'المادة المظلمة من الجينوم' وقد تم تفويتها تماماً. استغرق الأمر أكثر من 20 عاماً، لكننا أنجزنا المهمة أخيراً".

اعتقد الكثيرون - بمن فيهم طلاب إيشلر أنفسهم - أن الأمر قد انتهى بالفعل. قال إيشلر: "كنت أُدرّسهم، فقالوا: 'انتظر دقيقة. أليس هذه هي المرة السادسة التي تعلنون فيها النصر؟ قلت: لا، هذه المرة فعلناها حقاً!"

قال العلماء إن هذه الصورة الكاملة للجينوم ستمنح البشرية فهماً أكبر لتطورنا وبيولوجيتنا، مع فتح الباب أيضاً للاكتشافات الطبية في مجالات مثل الشيخوخة، والأمراض التنكسية العصبية، والسرطان، وأمراض القلب.

قالت كارين ميجا، مؤلفة إحدى الدراسات الست التي نُشرت يوم الخميس: "نحن نوسع فرصنا لفهم الأمراض البشرية".

يُتوج هذا البحث عقوداً من العمل. تم الإعلان عن المسودة الأولى للجينوم البشري في حفل أقيم بالبيت الأبيض عام 2000 من قبل قادة كيانين متنافسين: مشروع دولي ممول من القطاع العام بقيادة وكالة تابعة للمعاهد الوطنية للصحة الأمريكية، وشركة خاصة هي "سيليرا جينوميكس" ومقرها ماريلاند.

يتكون الجينوم البشري من حوالي 3.1 مليار وحدة فرعية من الحمض النووي، وهي أزواج من القواعد الكيميائية المعروفة بالأحرف A وC وG وT. الجينات هي سلاسل من هذه الأزواج الحرفية التي تحتوي على تعليمات لصنع البروتينات، وهي اللبنات الأساسية للحياة. يمتلك البشر حوالي 30 ألف جين، منظمة في 23 مجموعة تسمى الكروموسومات الموجودة في نواة كل خلية.

قالت ميجا: "قبل الآن، كانت هناك فجوات كبيرة ومستمرة في خريطتنا، وهذه الفجوات تقع في مناطق مهمة جداً".

عملت ميجا، وهي باحثة في علم الجينوم بجامعة كاليفورنيا-سانتا كروز، مع آدم فيليبي من المعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري لتنظيم فريق من العلماء للبدء من الصفر مع جينوم جديد بهدف تسلسل كل شيء، بما في ذلك القطع المفقودة سابقاً. تُعرف المجموعة، التي سُميت تيمناً بالأقسام الموجودة في نهايات الكروموسومات، والتي تسمى التيلوميرات، باسم اتحاد "تيلومير-إلى-تيلومير" (T2T).

يضيف عملهم معلومات جينية جديدة إلى الجينوم البشري، ويصحح الأخطاء السابقة، ويكشف عن امتدادات طويلة من الحمض النووي المعروفة بلعب أدوار مهمة في كل من التطور والمرض. نُشرت نسخة من البحث العام الماضي قبل مراجعتها من قبل الأقران العلميين.

قال عالم الوراثة تينغ وانغ من كلية الطب بجامعة واشنطن في سانت لويس، والذي لم يشارك في البحث: "هذا تحسن كبير، يمكنني القول، لمشروع الجينوم البشري"، مضيفاً أنه يضاعف تأثيره.

قال إيشلر إن بعض العلماء اعتادوا الاعتقاد بأن المناطق المجهولة تحتوي على "خردة". ليس هو. قال: "بعضنا كان يؤمن دائماً بوجود ذهب في تلك التلال". يتقاضى إيشلر أجره من معهد هوارد هيوز الطبي، الذي يدعم أيضاً قسم الصحة والعلوم في وكالة أسوشيتد برس.

اتضح أن هذا الذهب يشمل العديد من الجينات المهمة، كما قال، مثل تلك التي لا يتجزأ منها جعل دماغ الشخص أكبر من دماغ الشمبانزي، مع المزيد من الخلايا العصبية والوصلات.

للعثور على مثل هذه الجينات، احتاج العلماء إلى طرق جديدة لقراءة لغة الحياة الجينية الغامضة.

تتطلب قراءة الجينات تقطيع خيوط الحمض النووي إلى قطع يبلغ طولها مئات إلى آلاف الأحرف. تقرأ آلات التسلسل الأحرف في كل قطعة ويحاول العلماء وضع القطع بالترتيب الصحيح. هذا صعب بشكل خاص في المناطق التي تتكرر فيها الأحرف.

قال العلماء إن بعض المناطق كانت غير قابلة للقراءة قبل التحسينات في آلات تسلسل الجينات التي تسمح لهم الآن، على سبيل المثال، بقراءة مليون حرف من الحمض النووي بدقة في المرة الواحدة. وهذا يسمح للعلماء برؤية الجينات ذات المناطق المتكررة كسلاسل أطول بدلاً من مقتطفات كان عليهم تجميعها لاحقاً.

كان على الباحثين أيضاً التغلب على تحدٍ آخر: تحتوي معظم الخلايا على جينومات من كل من الأم والأب، مما يربك محاولات تجميع القطع بشكل صحيح. تغلب باحثو T2T على ذلك باستخدام خط خلوي من "رحى عدارية كاملة" واحدة، وهي بويضة مخصبة غير طبيعية لا تحتوي على أنسجة جنينية ولديها نسختان من الحمض النووي للأب ولا شيء من الأم.

ما هي الخطوة التالية؟ رسم خرائط للمزيد من الجينومات، بما في ذلك تلك التي تتضمن مجموعات من الجينات من كلا الوالدين. لم يقم هذا الجهد برسم خريطة لأحد الكروموسومات الـ 23 الموجودة لدى الذكور، وهو الكروموسوم Y، لأن الرحى كانت تحتوي فقط على X.

قال وانغ إنه يعمل مع مجموعة T2T في اتحاد مرجع الجينوم البشري الشامل، الذي يحاول إنشاء جينومات "مرجعية" أو قوالب لـ 350 شخصاً يمثلون اتساع التنوع البشري.

قال إيشلر: "الآن حصلنا على جينوم واحد بشكل صحيح وعلينا القيام بالمزيد والمزيد. هذه بداية لشيء رائع حقاً لمجال علم الوراثة البشرية".