ميامي: قال باحثون يوم الأحد إن الطفرات الجينية التي يمكن إلقاء اللوم عليها في ارتفاع الكوليسترول بشكل غير عادي هي أندر بكثير مما كان يعتقد سابقاً، حيث توجد لدى حوالي اثنين بالمائة فقط من السكان.
ميامي: قال باحثون يوم الأحد إن الطفرات الجينية التي يمكن إلقاء اللوم عليها في ارتفاع الكوليسترول بشكل غير عادي هي أندر بكثير مما كان يعتقد سابقاً، حيث توجد لدى حوالي اثنين بالمائة فقط من السكان.
وكانت دراسات سابقة قد أشارت إلى أن ما يصل إلى 25 بالمائة من الأشخاص الذين يعانون من ارتفاع شديد في الكوليسترول -- والذي يُعرف بمستويات كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة (LDL) عند 190 ملجم/ديسيلتر أو أعلى -- يمكنهم إرجاع حالتهم إلى جيناتهم.
يُعرف كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة (LDL) على نطاق واسع باسم "الكوليسترول الضار" لأنه يؤدي إلى تراكم اللويحات الضارة في الشرايين.
وقال أميت كيرا، زميل أمراض القلب في مستشفى ماساتشوستس العام والمؤلف الرئيسي للنتائج التي عُرضت في مؤتمر الكلية الأمريكية لأمراض القلب في شيكاغو: "يفترض العديد من الأطباء أن المرضى الذين لديهم مستوى LDL أعلى من 190 لديهم طفرة فرط كوليسترول الدم العائلي كعامل رئيسي".
"لكن هناك الكثير من الأسباب الأخرى التي يمكن أن تؤدي إلى هذا المستوى المرتفع جداً من LDL، مثل سوء التغذية، ونقص ممارسة الرياضة، ومجموعة متنوعة من المتغيرات الجينية الشائعة التي يكون لكل منها تأثير صغير على الكوليسترول ولكن يمكن أن تتراكم لتحدث تأثيراً كبيراً عندما تحدث معاً".
لإجراء الدراسة، قام الباحثون بتجميع أكبر تحليل لتسلسل الجينات حتى الآن بناءً على أشخاص يعانون من ارتفاع شديد في الكوليسترول، بما في ذلك أكثر من 26 ألف شخص.
هناك ثلاث طفرات معروفة مختلفة يمكن أن تؤدي إلى تشخيص فرط كوليسترول الدم العائلي.
وجد أن اثنين بالمائة فقط من الأفراد لديهم طفرات في أي من جينات فرط كوليسترول الدم العائلي الثلاثة المعروفة.
وعلى الرغم من قلة عدد هؤلاء الأشخاص نسبياً، إلا أن خطر إصابتهم بتراكم اللويحات المهدد للحياة في شرايين القلب بحلول سن الخمسين أو الستين كان مرتفعاً للغاية -- 22 ضعفاً مقارنة بالأشخاص الذين لديهم مستويات كوليسترول متوسطة (LDL أقل من 130 ملجم/ديسيلتر)، وفقاً للدراسة.
وقال كيرا: "تشير نتائجنا إلى أنه إذا أجريت فحصاً جينياً واسع النطاق لجميع الأفراد الذين يعانون من ارتفاع شديد في كوليسترول LDL، فمن المحتمل أن تكون النتائج منخفضة، ولكن بالنسبة للأشخاص الذين لديهم الطفرات، يمكن أن تكون النتائج ذات مغزى كبير".
"هذه المعرفة لن تكون ذات صلة فقط بالأشخاص الذين يعانون من طفرات فرط كوليسترول الدم العائلي، بل بأقاربهم أيضاً".
بالنسبة لأولئك الذين لا يعانون من طفرات جينية موروثة، ولكن لا يزال لديهم كوليسترول مرتفع جداً، كان خطر إصابتهم بمرض الشريان التاجي المبكر أعلى بست مرات من الأشخاص الذين لديهم LDL أقل من 130.
وقدر الباحثون أن 412 ألفاً من أصل حوالي 14 مليون أمريكي بالغ يعانون من مستوى LDL غير معالج يبلغ 190 أو أعلى لديهم طفرة فرط كوليسترول الدم العائلي.
