نجاح أول تسلسل للجينوم البشري في البحرين

تي دي تي | المنامة

ديلي تريبيون - www.newsofbahrain.com

نجح فريق طبي بحريني مكلف بتنفيذ الخطة الوطنية للجينوم البشري في إدارة الصحة العامة في تسجيل أول تسلسل كامل للجينوم البشري في البحرين. وقد تمثل هذا الإنجاز في ثلاث عينات للجينوم البشري البحريني بنسبة تغطية عالية جداً بلغت 97%. وقد نجح الفريق بالفعل في رصد التسلسل الجيني لفيروس كوفيد-19 على مدى العامين الماضيين، حيث تجاوز عدد العينات الفيروسية الخاضعة للتسلسل الجيني المتكامل 27 ألف عينة.

تم تدريب فريق مكون من 20 فنياً في مجال الجينوم من قبل خبراء من شركة "إلومينا" (Illumina)، إحدى الشركات الرائدة في مجال تقنيات الجيل القادم (NGS). ركز التدريب على أحدث بروتوكولات فك التشفير الجيني التي تقارنها بالنسبة للجينوم البشري المرجعي. وتحدد هذه التقنية المبتكرة تسلسلات النيوكليوتيدات في الجينومات الكاملة أو المستهدفة للحمض النووي (DNA) والحمض النووي الريبي (RNA).

يمكن لهذه التقنية الكشف عن آلاف الأمراض والطفرات الجينية. ويتم تحديد المتغيرات والطفرات الجينية، وربط أنماطها الظاهرية المرضية بأنماطها الجينية. ويتم تصنيف هذه المتغيرات الجينية وفقاً لمعايير وقواعد الكلية الأمريكية لعلم الوراثة والجينوم الطبي (ACMG). كما تم تدريب الفريق على إعداد التقارير ومشاركتها مع أخصائيي الطب الوراثي.