دعوة لعمل مشترك لمكافحة الأمراض النادرة

المنامة: دعت الدكتورة كريستينا سكريبنيك، استشارية الوراثة الطبية والأستاذ المساعد في جامعة الخليج العربي، إلى تضافر الجهود الوطنية لإعداد خطة للتعامل مع الأمراض النادرة والبدء في إنشاء قاعدة بيانات وطنية للأمراض النادرة كخطوة أولى للتعامل مع هذه الأمراض التي تسبب معاناة شديدة ومضاعفات تؤدي إلى الوفاة.

جاء ذلك خلال الندوة العلمية الأولى حول الأمراض النادرة التي نظمها مركز الأميرة الجوهرة بنت إبراهيم للطب الجزيئي وعلوم المورثات والأمراض الوراثية بجامعة الخليج العربي يوم الاثنين في مقرها بالمنامة. وقد عُقدت الندوة تحت شعار "ترجمة الأبحاث إلى ممارسة سريرية" في سياق اليوم العالمي السنوي للأمراض النادرة، بمشاركة أكثر من 60 متخصصاً من الأطباء والباحثين والعاملين في مجال الرعاية الصحية من مختلف الهيئات الصحية في مملكة البحرين.

وقدم الأوراق الرئيسية في هذه الندوة كل من الدكتورة سكريبنيك، والدكتور باسل الحايكي، بالإضافة إلى استشاري أعصاب الأطفال من المركز الطبي الجامعي في ليوبليانا بسلوفينيا، الدكتور داميان أوسريدكار، الذي يشارك في الندوة بدعم من شركة "جين فارم".

وقالت: "هناك أكثر من 7000 مرض نادر حول العالم، تؤثر على 300 مليون شخص. وتُعرف الأمراض النادرة، كما حددتها المفوضية الأوروبية للصحة العامة، بأنها "أمراض تهدد الحياة أو منهكة مزمنة تصيب عدداً قليلاً جداً من الناس بحيث تتطلب جهوداً مشتركة لتحديدها".

وأضافت: "تُعرف الأمراض النادرة بأنها تلك التي تصيب أقل من شخص واحد من بين كل 2000 شخص. وتشمل الأمراض النادرة العديد من المشاكل الصحية ذات المضاعفات المتعددة على الجهاز العصبي والجهاز العضلي الهيكلي، والقلب، والكلى، وأعضاء أخرى. ولها آثار سلبية على الحمل وتؤدي إلى الوفاة المبكرة لحديثي الولادة".

وتابعت الدكتورة سكريبنيك: "أكثر من 40% من الأشخاص المصابين بأمراض نادرة حول العالم ليسوا على دراية كاملة بسبب معاناتهم، وذلك بسبب قلة الوعي بالتشخيص الوراثي. حالياً، ليس لدينا سجل وطني للحالات النادرة ولا نعرف عدد الأفراد الذين تم تشخيصهم. وفي ظل غياب المتخصصين في التشخيص الوراثي، لسنا متأكدين أيضاً من أن أولئك الذين تم تشخيصهم قد تم تشخيصهم بدقة". كما تناولت أهم الاختراقات العلمية في علاج الاضطرابات الوراثية في العقد الماضي، والتي وجدت العديد من العلاجات المفيدة للأمراض النادرة.

من جانبه، قال الدكتور باسل الحايكي إن تشخيص الأمراض النادرة يمثل تحدياً كبيراً لأي طبيب. وأوضح قائلاً: "غالباً ما يتأخر التشخيص، مما يعيق الوصول إلى العلاج المناسب، ويؤدي إلى تطور المضاعفات".

وناقش الدكتور الحايكي تفاصيل دراسة أجريت على أكثر من 400 مريض بالفشل الكلوي المزمن ممن يعالجون بالغسيل الكلوي الدموي والغسيل البريتوني في البحرين. هدفت هذه الدراسة، التي استمرت قرابة عام، إلى تحديد خصائص كل حالة تم مسحها، من أجل تطوير علاجات أكثر فعالية لكل حالة.

وكشف الدكتور الحايكي أن الدراسة تمكنت من اكتشاف ثلاث حالات لمرض نادر (فابري)، والذي يسبب خللاً في النظام الأيضي، مما يؤدي إلى مضاعفات كبيرة إذا لم يتم تشخيصه وعلاجه مبكراً - وأبرزها الفشل الكلوي المزمن، واضطراب نظم القلب، وفشل القلب، والسكتة الدماغية. وغالباً ما يعاني الأطفال في مراحله المبكرة من آلام شديدة، يكون مصدرها غالباً غير معروف، مما يسبب لهم المعاناة في غياب التشخيص المناسب.